Die Pränataldiagnostik, kurz PND, beschreibt zahlreiche Verfahren zur Untersuchung des ungeborenen Kindes im Mutterleib auf mögliche Krankheiten oder Chromosomenabweichungen - wie etwa Fehlbildungen von Organen oder Chromosomenauffälligkeiten wie Trisomie 21. Mediziner unterscheiden invasive von nichtinvasiven Methoden. Letztere haben den Vorteil, dass Ärzte nicht mit Geräten in den Körper der Mutter eindringen müssen, was Infektionsgefahren reduziert.
Zu den nichtinvasiven Standardverfahren zählt die klassische Ultraschalluntersuchung des Kindes, mit der es möglich ist, Hinweise auf körperliche Auffälligkeiten zu suchen. Besteht der Verdacht auf eine Entwicklungsstörung des Kindes, übernehmen die Kassen die Kosten hierfür. Als Standardverfahren zur Suche nach Hinweisen auf Trisomie 21 zählt allen voran der Nackenfalten-Ultraschall. Mithilfe von Ultraschall untersucht der Arzt zwischen der elften und 13. Schwangerschaftswoche die Nackenfalte des Kindes auf Auffälligkeiten. Dieses Verfahren wird kombiniert mit einem Bluttest im Rahmen des sogenannten Ersttrimester-Tests.
Ist der Zeitraum für den Ersttrimester-Test verstrichen, kann der Zweittrimester-Test ebenfalls bestimmte Hormone im Blut der Mutter suchen. Auch die derzeit im Bundestag debattierten genetischen Bluttests (kurz NIPT) zählen zu den nichtinvasiven Verfahren. Sie werden in der Regel von der zehnten Schwangerschaftswoche an angeboten und untersuchen DNA-Bruchstücke des Kindes im mütterlichen Blut.
Zu den etablierten invasiven Verfahren zählen die Chorionzottenbiopsie (Plazenta-Punktion), die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) und die Nabelschnurpunktion (Cordozentese). Alle invasiven Verfahren haben gemeinsam, dass hierfür Proben aus dem Körper der Mutter entnommen werden. Dies geht immer mit dem Risiko einer Verletzung, Infektion oder Fehlgeburt einher. Daher kommen die invasiven Verfahren in der Regel erst nach Auffälligkeiten in den Ergebnissen der nichtinvasiven Methoden zur Anwendungen.
Grundsätzlich müssen werdende Eltern nichtinvasive Untersuchungen selbst bezahlen, sofern kein Verdacht auf eine Entwicklungsstörung beim Kind vorliegt oder eine Risikoschwangerschaft besteht. Erst dann übernehmen die Krankenkassen die Kosten für weitere Untersuchungen. Diese belaufen sich je nach Test auf mehrere Hundert Euro.