Pränataldiagnostik:Krankenkassen übernehmen bei Risikoschwangerschaften Bluttest auf Trisomie 21

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Schwangere können künftig vor der Geburt erfahren, ob ihre Kinder einen genetischen Defekt haben. (Foto: Oliver Killig/dpa)
  • Schwangere Frauen sollen Bluttests vor der Geburt auf Trisomie 21 (Down-Syndrom) des Kindes künftig unter engen Voraussetzungen von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt bekommen.
  • Möglich sein soll die neue Kassenleistung dem Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses zufolge aber "nur in begründeten Einzelfällen" für Frauen mit Risikoschwangerschaften nach einer ärztlichen Beratung.

Der vorgeburtliche Bluttest auf Trisomie 21 und andere Gendefekte wird künftig unter engen Voraussetzungen von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt. Das beschloss der Gemeinsame Bundesausschuss von Ärzten, Kliniken und Kassen am Donnerstag. Die Kosten sollten allerdings nicht generell, sondern nur bei "besonderen Risiken oder zur Abklärung von Auffälligkeiten" übernommen werden. Ein flächendeckendes Screening solle es nicht geben.

Das Bundesgesundheitsministerium muss noch zustimmen. In Kraft treten würde die neue Regelung erst 2021 - bis dahin müssen noch Informationen für die Versicherten formuliert werden.

Bei den seit 2012 in Deutschland verkauften Tests werden Erbgutschnipsel des Kindes aus dem Blut der Schwangeren isoliert und auf Gendefekte untersucht. Der Test ist risikoärmer als die bisher möglichen Fruchtwasseruntersuchungen oder Biopsien.

Bluttests sind von der zehnten Schwangerschaftswoche an möglich. Soll die Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms beim ungeborenen Kind berechnet werden, gelten Bluttests als relativ zuverlässig. Denn im Blut der werdenden Mutter finden sich außer ihrer eigenen DNA auch Bruchstücke des kindlichen Erbguts, anhand derer sich ermitteln lässt, wie hoch die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) ist. Menschen mit Down-Syndrom haben in jeder Zelle ein Chromosom mehr als andere, also 47 statt 46. Das Chromosom 21 ist dreifach vorhanden, statt wie bei anderen Menschen zweifach, daher Trisomie 21.

Eine abschließende Diagnose lassen Bluttests jedoch nicht zu. Zur Absicherung des Ergebnisses sind daher weitere Tests geboten - wie etwa eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Plazenta-Punktion. Sie können zu Fehlgeburten führen, das Risiko liegt laut Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung bei 0,5 bis zwei Prozent.

In sehr seltenen Fällen kommen bei dem Bluttest auch falsch-negative Befunde vor. Seltenere Formen wie Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) oder Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) kann die sogenannte nicht invasive Pränataldiagnostik nicht sicher nachweisen.

Folge des von dem englischen Mediziner John Langdon Down 1866 erstmals beschriebenen Syndroms sind etwa körperliche Auffälligkeiten bei Größe, Gewicht und Kopfform. Hinzu kommen eine verlangsamte motorische, geistige und sprachliche Entwicklung sowie häufig auch organische Schäden. Etwa eines von 800 Kindern wird mit Down-Syndrom geboren, die Wahrscheinlichkeit nimmt mit dem Alter der Mutter zu. Weltweit leben etwa fünf Millionen Menschen damit.

Die CDU-Vorsitzende Annegret Kramp-Karrenbauer hatte die Kostenübernahme am Mittwoch befürwortet, betonte aber, dass dies ihre persönliche Meinung sei. In der CDU gibt es keine einheitliche Linie in der Frage. Der Bundesverband Lebensrecht kritisiert den Test, da er Menschen mit genetischen Besonderheiten wie etwa der Trisomie 21 "diskriminiert und selektiert". Die Evangelische Behindertenhilfe warnt vor gesellschaftlichen Folgen bei einer Zulassung als Regeluntersuchung. In diesem Falle müssten umfassende Beratungs- und Unterstützungsangebote für Eltern und spezifische Hilfen für Familien mit einem Kind mit Behinderung geschaffen werden. Sonst liefen sämtliche Bemühungen um Inklusion ins Leere.

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